{"id":19788,"date":"1970-01-01T01:00:00","date_gmt":"1970-01-01T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/theworldwidejournal.com\/1970\/01\/01\/el-extrano-caso-de-la-familia-italiana-que-no-conoce-lo-que-es-el-dolor\/"},"modified":"1970-01-01T01:00:00","modified_gmt":"1970-01-01T00:00:00","slug":"el-extrano-caso-de-la-familia-italiana-que-no-conoce-lo-que-es-el-dolor","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/theworldwidejournal.com\/?p=19788","title":{"rendered":"El extra\u00f1o caso de la familia italiana que no conoce lo que es el dolor"},"content":{"rendered":"

Tres generaciones de Marsili no saben lo que es el dolor. O casi. Pueden romperse una pierna y sentir una ligera molestia que desaparece con tanta rapidez como lleg\u00f3. O fracturarse el hombro en una ca\u00edda de esqu\u00ed, seguir bajando pistas durante el resto del d\u00eda y volver a casa conduciendo su coche sin ning\u00fan problema. El caso de esta familia italiana asombra a la medicina desde hace a\u00f1os, pero es ahora cuando se ha descubierto que detr\u00e1s de estos superpoderes transmitidos de padres a hijos existe una rara mutaci\u00f3n gen\u00e9tica. El hallazgo de este gen alterado (llamado ZFHX2) no resuelve solo una curiosidad cient\u00edfica, inaugura una nueva l\u00ednea de investigaci\u00f3n que puede acabar en el desarrollo de analg\u00e9sicos m\u00e1s eficaces, especialmente para las personas con dolor cr\u00f3nico. Esa es la esperanza de los investigadores del University College de Londres que han desentra\u00f1ado el misterio y publicado sus resultados en la revista \u00abBrain\u00bb. Identificar genes claves Aunque es una condici\u00f3n extraordinariamente rara, se puede obtener informaci\u00f3n importante sobre las v\u00edas de se\u00f1alizaci\u00f3n del dolor a partir del an\u00e1lisis de su ADN, explica a ABC James Cox. \u00abNuestro desaf\u00edo ahora es identificar cu\u00e1les son los genes clave que est\u00e1n desregulados para poner en marcha un programa de analg\u00e9sicos\u00bb. Se sospecha que hay una gran cantidad de genes involucrados en estas rutas del dolor, aunque hasta la fecha solo se han descubierto tres. En la revista \u00abBrain\u00bb, el equipo de Cox detalla su experimento. Una vez aislado el gen del dolor, lo eliminaron por completo en un grupo de ratones. El resultado fue que los animales no sent\u00edan cuando se les presionaba con fuerza las colas, pero se volvieron hipersensibles a la sensaci\u00f3n de calor. Esto sugiere que el mismo gen puede controlar si el est\u00edmulo es doloroso o no. Cuando les dieron la misma versi\u00f3n mutada que ten\u00eda la familia italiana, los ratones no sent\u00edan el dolor por quemadura. Abuela, hijas, nietos… Este es uno de los problemas que tambi\u00e9n tienen los Marsili. Los seis miembros estudiados \u2014la abuela (de 78 a\u00f1os), sus dos hijas (de 52 y 50 a\u00f1os) y sus respectivos hijos (dos ni\u00f1os y una ni\u00f1a de 24, 21 y 16 a\u00f1os)\u2014 no sienten el dolor como el com\u00fan de los mortales. Pueden soportar como si nada la fractura de un hueso, pero tampoco notan como deber\u00edan el calor sobre la piel, lo que les produce m\u00e1s riesgo de sufrir quemaduras. Lo curioso es que los seis miembros son sensibles al tacto, a diferencia de un lesionado medular o alguien que ha perdido la sensibilidad por completo. Es como si tuvieran una analgesia natural para ciertos dolores. \u00abEl dolor funciona como un mecanismo de defensa del cuerpo humano. Afortunadamente, esta familia no ha sufrido graves da\u00f1os, salvo alguna peque\u00f1a quemadura o m\u00faltiples fracturas a lo largo de su vida. Si hemos visto lesiones m\u00e1s graves en otra familia pakistan\u00ed estudiada que ten\u00eda alterado otro gen implicado en el dolor\u00bb, aclara Cox, autor principal del estudio. Los Marsili tampoco se libran de otras molestias mundanas como el dolor de cabeza o de est\u00f3mago. Y experimentan inexplicables subidas de la temperatura corporal que les hace sudar, as\u00ed como una sensibilidad elevada a los olores. Pese a estos trastornos, la familia Marsili parece estar encantada con su mutaci\u00f3n. Se les ha preguntado si estar\u00edan dispuestos a recibir un tratamiento que revertiera esta condici\u00f3n y su respuesta fue negativa. Son insensiblemente felices.
\nVia: El extra\u00f1o caso de la familia italiana que no conoce lo que es el dolor<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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